Es gibt einige Erkrankungen mit metabolischem Charakter, die seltsam sind und die manchmal schwer zu entdecken sind, wenn sie ihre Aktivität nicht beginnen, aber dank der Entwicklung einer neuen Methode, die dazu in der Lage ist entdecken Sie einige dieser seltenen Stoffwechselerkrankungenkönnen Behandlungen angewendet werden, bevor die Krankheit ihre Tätigkeit aufnimmt, wodurch das Baby geschädigt wird oder zumindest sichergestellt wird, dass die Risiken minimiert werden.
Einige dieser Krankheiten wie das Tay-Sachs-, Fabry- und Gaucher-Syndrom bleiben einige Monate nach der Geburt des Kindes inaktiv, aber wenn sie sich entwickeln, können sie in einigen Fällen dramatische Auswirkungen haben, da sie geistige Behinderung, Blindheit oder sogar verursachen können Tod
Diese Methode wurde von Forschern der University of Washington (USA) entwickelt und ist ein Analysesystem, mit dem fehlerhafte Enzyme, die bei dieser Art von Krankheiten auftreten, nachgewiesen werden können. Grundsätzlich besteht es in der Extraktion von etwas Blut aus der Ferse des Babys, das anschließend dehydriert und rehydratisiert wird, um die Enzyme zu untersuchen und so eine Spektrometrie zu erhalten, die die Enzymkonzentrationen in Bezug auf Qualität und Konstitution misst. In ein paar Tagen haben Sie die Ergebnisse und es wird bekannt sein, ob metabolische Pathologien vorliegen oder nicht.
Grundsätzlich können mit der Analyse bis zu 15 Arten von defekten Enzymen der entsprechenden seltenen Stoffwechselerkrankungen nachgewiesen werden, wodurch ein sehr wirksames Präventionssystem erreicht wird.
