Ich präsentiere die Isabel Gemio FoundationDies schien mir eine lobenswerte Initiative zu sein, zusätzlich zu dem enormen Nutzen für Familien in der Situation, ein Kind mit einer Krankheit wie Muskeldystrophie zu haben.
Die ISABEL GEMIO-STIFTUNG für Forschung Muskeldystrophien und andere seltene Krankheiten Es wurde mit dem Ziel ins Leben gerufen, wissenschaftliche, klinische und grundlegende Forschungslinien zu fördern und zu finanzieren, den Informationsaustausch zwischen Experten und Betroffenen zu fördern und die Entwicklung der Pharmakologie bei seltenen Krankheiten zu fördern.
Seltene Krankheiten, einschließlich Krankheiten genetischen Ursprungs, sind Krankheiten mit Todesgefahr oder chronischer Behinderung, die gemäß der Definition der Europäischen Union eine geringe Häufigkeit oder Prävalenz aufweisen (weniger als 5 Fälle pro 10.000 Einwohner).
Zu dieser Bezeichnung gehören Tausende von Krankheiten, die ein gemeinsames Problem haben: Sie haben viele diagnostische und Follow-up-Schwierigkeiten, sie haben einen unbekannten Ursprung in den meisten Fällen, sie haben mehrere soziale Probleme, es gibt nur wenige epidemiologische Daten, sie bereiten Schwierigkeiten bei der Untersuchung aufgrund In einigen Fällen fehlen meist wirksame Behandlungen.
Die Neuromuskuläre Erkrankungen Es handelt sich um genetisch bedingte Krankheiten, die bei Patienten, die darunter leiden, häufig bei Kindern, zu fortschreitender Muskelschwäche und hoher Mortalität führen. Neuromuskuläre Erkrankungen sind eine Reihe von Erkrankungen mit geringer Prävalenz, bilden jedoch insgesamt die häufigste Gruppe seltener Erkrankungen.
