Kennen Sie das Opitz C-Syndrom? Nein, sicherlich wissen Sie es nicht, weil es eine seltene, sehr seltene Krankheit ist, mit nur 50 und einigen Fällen auf der Welt und zwei von ihnen in Spanien. Eine davon ist Marta, das Mädchen, das wir im Video sehen.
Es ist eine seltene genetische Störung, die durch schwere Missbildungen, geistige und psychomotorische Behinderungen und eine hohe Mortalitätsrate gekennzeichnet ist, für die es keine Behandlung gibt. Deshalb wird um Hilfe gebeten ein Crowdfunding-Projekt, das das Gen identifiziert, das für diese seltene Krankheit verantwortlich ist.
Es ist nicht bekannt, welches Gen die Krankheit verursacht, daher gibt es keine Möglichkeit zur Behandlung, pränatalen Diagnose oder genetischen Beratung. Der erste Schritt, um die Grundlage der Krankheit zu verstehen und nach möglichen Therapien zu suchen, besteht darin, das verantwortliche Gen durch Analyse des Exoms zu identifizieren.
Ein Expertenteam für Molekulargenetik ist bereit, die Forschung durchzuführen, und es steht auch die notwendige Infrastruktur zur Verfügung. Sie müssen nur das erreichen mindestens 12 Tausend Euro notwendig, um es auszuführen.
Patienten mit Opitz-C-Syndrom werden natürlich davon profitieren, aber es wird auch ein wichtiger Schritt für andere Patienten mit anderen seltenen Krankheiten sein, für die das verantwortliche Gen noch nicht bekannt ist. Die Daten und Erfahrungen aus den Exomstudien für eine bestimmte Krankheit lassen sich auf andere Pathologien übertragen.
Wenn Sie Ihren kleinen Sandgranit beisteuern möchten, können Sie dies durch verschiedene Beiträge in dem Link tun, den Sie unten finden.
