Erste Schwangerschaft in Spanien zur Vorbeugung von facio-scapulo-humeraler Muskeldystrophie

Die Abteilung für assistierte Reproduktion des Krankenhauses Quirón Barcelona und Reprogenetics haben bekannt gegeben, dass in Spanien die erste Schwangerschaft erreicht wurde, die durch die genetische Präimplantationsdiagnose die Krankheit erkannt und vermieden hat muskuläre facio-scapulo-humeral Dystrophie

Mithilfe der genetischen Präimplantationsdiagnose (PID) können genetische und chromosomale Anomalien im Embryo festgestellt werden, bevor sie in den Mutterleib übertragen werden.

Die muskuläre facio-scapulo-humeral Dystrophie Es sind zwischen 5000 und 7000 seltene Erkrankungen beschrieben. Diese erbliche genetische Pathologie betrifft 1 von 20.000 Menschen und ist die dritthäufigste Form der Myopathie, die Muskelentartung. Es ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende Muskelschwäche, die die Muskeln von Gesicht, Schultern und Armen beeinträchtigt.

Reprogenetics hat die DGP-Technik entwickelt, um die Genveränderung, die für die facio-scapulo-humeral Muskeldystrophie verantwortlich ist, zu detektieren und anschließend auf die durch In-vitro-Fertilisation erzeugten Embryonen anzuwenden, um die betroffenen Embryonen von den normalen unterscheiden zu können. und übertragen Sie nur diese genetisch freien Embryonen in den Mutterleib.

Die schwangere Frau, Patientin von Krankenhaus Quirón Barcelonaist derzeit in der 22. Schwangerschaftswoche und sowohl sie als auch der Fötus sind in perfektem Zustand. Der voraussichtliche Liefertermin ist Ende März 2010.

Auch diese neuen Techniken zur Erkennung genetischer Missbildungen können Eltern dabei helfen, Erbkrankheiten für ihre Kinder zu vermeiden.

Wie immer gibt es Meinungen für und gegen diese Prozesse, aber sicherlich für die besorgten Eltern von Kindern, die darunter leiden könnten, sind es wichtige Neuigkeiten. Dank dieser neuen Technik ist die erbliche facio-scapulo-humeral muskeldystrophie Es kann verhindert werden.